Le CHU Dijon-Bourgogne vient d’accueillir Anne-Sophie Lapointe, cheffe de projet Mission Maladies Rares à la Direction Générale de l’Offre de Soin (DGOS) du ministère de la Santé. Cette visite a offert l’occasion de saluer la labellisation, par l’État, de cinq nouveaux centres de référence maladies rares (CRMR) au CHU Dijon Bourgogne (et un autre au CHU de Besançon), ce qui constitue une reconnaissance de l’excellence de la prise en charge et de la recherche en maladies rares dans l’établissement.
La visite de Mme Lapointe a permis également de promouvoir le travail mené depuis 2020 dans le cadre de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares (PEMR) Bourgogne Franche-Comté, qui chapeaute désormais 17 CRMR répartis entre Dijon et Besançon. Lors de sa venue, la responsable du ministère a assisté à une présentation du PEMR, des actions d’accompagnement de la recherche menées au CHU ainsi que des six nouveaux CRMR labellisés dans la région.
Après un projet pilote conduit à Paris, les Plateformes d’Expertise Maladies Rares (PEMR) ont été créées suite à un appel à projets lancé en 2019 dans le cadre du Plan National Maladies Rares (PNMR) 3, à l’initiative de la direction générale de l’offre de soins (DGOS) du ministère de la Santé. Dix plateformes ont été labellisées dans un premier temps. Neuf autres l’ont été après un second appel à projets, en 2022. À ces 19 PEMR s’ajoutent quatre plateformes de coordination maladies rares outre-mer.
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Une maladie est dite rare quand elle touche moins d’une personne sur 2 000. Soit quelques milliers de patients seulement à l’échelle d’un pays comme la France. Mais au global, les maladies rares concernent beaucoup de monde : 3 à 4 millions de personnes en France, plus de 30 millions en Europe. La majorité (80 %) sont d’origine génétique, mais les autres sont des maladies infectieuses, auto-immunes ou des cancers rares. Pour un grand nombre, la cause est inconnue. Beaucoup sont encore mal voire non diagnostiquées, elles sont souvent peu connues du corps médical, leur prise en charge est inégale selon les établissements et, généralement, il n’existe pas de traitement.
Pr. Laurence Faivre
Coordinatrice médicale de la plateforme d’expertise maladies rares Bourgogne Franche-Comté
« Le CHU Dijon-Bourgogne est fortement engagé, en particulier depuis une dizaine d’années, sur le sujet des maladies rares. En effet, en 2013, un jury international avait retenu notre projet de Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD autour de l’arrivée d’une innovation majeure, le séquençage haut-débit qui, depuis, a changé l’approche diagnostique de ces pathologies. Nous contribuons au développement de nombreuses techniques innovantes au bénéfice des patients, portant ou participant à des projets de haut niveau, nationaux ou européens.
L’enjeu de la PEMR, c’est de donner de la visibilité aux maladies rares et d’aider les centres de référence et de compétence à développer leurs offres de service : consultations, éducation thérapeutique, conférences… Autant d’initiatives qui contribuent à la qualité de vie des patients et de leurs aidants ».
